新生儿筛检些什幺?


2020-07-13


每个新生儿一出生,医院即针对特定的先天代谢异常疾病做全面筛检,以期达到早期疗育的效果。您知道哪些是国内现行的新生儿筛检项目吗?除此之外,还可以为宝宝选择哪些自费的筛检项目呢?

新生儿筛检些什幺?

PART1 常规新生儿筛检

一 般常规的「新生儿筛检」,指的是新生儿先天性代谢异常疾病筛检。马偕医院小儿遗传科资深主治医师林炫沛指出,绝大部分的先天性代谢异常疾病是由于某些基因 突变,导致特殊酵素缺乏,造成代谢产物无法合成或分解,不正常的代谢产物便开始堆积在体内,通常这些疾病在宝宝刚出生时不会有明显症状,直到餵奶后,症状 才开始一一浮现。

由于不正常代谢产物的堆积,将对神经系统造成伤害,若不即时给予药物或特殊奶粉的治疗,将会留下无法挽回的后遗症,如智能障碍及发展迟缓等,会对宝宝及家长造成相当大的伤害,同时也会付出很大的社会成本。

林炫沛医师进一步表示,倘若这些疾病能及早发现,并于黄金治疗期间接受妥善的诊治,不但能控制病情,宝宝生长发育甚至可以不受影响。所以,目前国内各医疗院所已全面实施新生儿筛检,以期提早找出这些特殊疾病,使伤害减至最低。

新生儿筛检些什幺?

台大医院基因医学部主治医师简颖秀进一步表示,由于先天性代谢异常的疾病非常多,但不是所有疾病都纳入新生儿筛检项目,通常要符合以下的条件,才会纳入进行筛检:
.早期症状不明显且发生机率并不很稀少。
.有治疗或预防后遗症产生之方法。
.早期及时治疗可以避免永久性的后遗症产生。
.有可靠且经验的筛检方法。

新生儿筛检流程

在新生儿出生48至72小时内,并餵食满24小时后,护理人员会以滤纸血片在宝宝足后跟採集少量血液,再将检体送往新生儿筛检中心进行检验,大约1週即可得知结果。如果筛检结果正常,将不再另行通知家长;万一有不正常的筛检结果,筛检中心会通知原生医院,由原生医院通知家长,做进一步的追蹤及检查。所以,提醒家长务必要留下可靠的联络资料给原生医院。

透视11项新生儿筛检项目

台北市立联合医院妇幼院区遗传内分泌科专科医师颜瑞龙表示,传统的新生儿筛检检查5种疾病项目,包括:先天性甲状腺低功能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症及葡萄糖六磷酸盐去氢酶缺乏症,这些检查必须针对每1种疾病设计一套专属该疾病的检验方法,例如,苯酮尿症的检验是利用细菌抑制法。

新生儿筛检些什幺?

目前新生儿筛检採用串联质谱仪(Tandem Mass)来分析人体各种代谢产物,只要几滴血就可发现20种以上的先天性代谢异常疾病。因此,自民国95年7月1日起,卫生署认定之筛检项目除原本5项外,增列先天性肾上腺增生症、枫糖浆尿症、中链脂肪酸去氢酶缺乏症、戊二酸血症第一型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症6项,共11项。

(一)先天性甲状腺低能症

机率:约每3千名新生儿就有1个。
影响:刚出生的宝宝几乎无异常症状,通常在2到3个月后慢慢出现症状;主要是因新生儿体内缺乏甲状腺荷尔蒙,影响脑神经及身体生长发育。
治疗:若到6个月以后才治疗,大部份有智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小等问题。如能及早发现,在出生后1、2个月内给予甲状腺素治疗,可使宝宝有正常的发育及智能发展。

(二)苯酮尿症

机率:约每3万5千名新生儿就有1个。
影响:通常在出生后3至4个月时会出现症状。如生长发育迟缓、尿液及身体上有霉臭味。罹患此类病症的病童,无法有效代谢食物中蛋白质,通常会导致严重智能不足。
治疗:若能早期发现,于出生3个月内给予特殊饮食,并定期追蹤,大部分可有正常的智能发展。

(三)高胱胺酸尿症

机率:约每10~20万名新生儿就有1个。
影响:主要是宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质,若未加以治疗,将造成宝宝的智能不足、骨骼畸形、痉挛,严重时会造成急性的血管栓塞及坏死,导致死亡。
治疗:早期发现,给予特殊饮食及维生素治疗,可以防止宝宝智能不足的发生。

(四)半乳糖血症

机率:约1百万名宝宝就会有1个典型的半乳糖血症。
影响:主要是宝宝体内无法正常代谢乳糖,常在餵奶后发生呕吐、昏睡的现象,可造成眼、肝、脑的损害。
治疗:以不含乳糖及半乳糖的奶製品代替母乳或一般婴儿奶粉,可防止这些病害。对曾经生育过罹患此病宝宝的孕妇,在怀孕期间应避免摄取含有乳糖的乳製品食物以及内脏类食物等,以免伤害到患有此病的胎儿。

新生儿筛检些什幺?

(五)葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酵素缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗称蚕豆症)

机率:每100名宝宝就有3个。
影响:主要是宝宝体内红血球内葡萄糖新陈代谢发生异常,在特殊环境下,如吃蚕豆、接触荼丸(臭丸)、擦紫药水、服用磺胺剂及解热镇痛剂等易产生急性溶血性贫血,不及时处理会导致核黄疸、智能障碍,甚至有生命危险。
治疗:如能早期筛检了解宝宝的体质,避免接触致病的因素,可使宝宝健康的长大。林炫沛医师提醒,在宝宝检查结果未通知前,勿让其接触荼丸,以避免因G-6-PD缺乏症引起溶血。

(六)先天性肾上腺增生症

机率:约1万5千名宝宝就有1个。
影响:最常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏,因其状况不同而有:
.失钠型。大部分在新生儿时期因盐分大量流失会造成危险状况,如疏于诊断可能会致死。
.单纯型。如为女婴会造成性特徵异常、无月经、过度男性化、不孕等,如为男婴也会有发育上的问题。
.晚发作型。在婴儿期以后才出现症状。
治疗:此症除了晚发型外,其他类型可经由筛检早期诊断出来,需终身使用药物来控制病情。



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